Pedigree
Figura 1. Un pedigree che mostra un fenotipo che si tramanda da tre generazioni.
Il pedigree è un diagramma utilizzato per mostrare il fenotipo di un particolare gene documentato nel corso di diverse generazioni. È particolarmente utile determinare sia se un fenotipo è ereditato o meno che il metodo di ereditarietà (ad esempio, dominante, recessivo, legato al sesso o addirittura penetrante).
Studiando un pedigree possono essere raccolte molte informazioni. I seguenti simboli hanno significati specifici:
Figura 2. Spiegazione dei simboli del pedigree.
Un individuo deceduto, mostrato con una linea diagonale sopra il simbolo, può essere dovuto al fenotipo o ad altri motivi, ad esempio, invecchiamento, incidenti o altro fenotipo (altre malattie non correlate).
Si possono anche aggiungere informazioni riguardanti il fenotipo o altri fenotipi che possono essere correlati. Ad esempio, si può menzionare il cancro al seno sotto il simbolo interessato accompagnato dall'età della diagnosi. Un individuo può soffrire di diversi fenotipi correlati, ad esempio sia il cancro al seno che il cancro ovarico perché questi due fenotipi sono stati precedentemente determinati per essere correlati agli stessi geni (ad esempio, BRCA1 e BRCA2).
Un probando è l'individuo che è il primo membro della famiglia affetto che richiede assistenza medica per quanto riguarda questo fenotipo (malattia). Tra le generazioni più anziane di questa famiglia, potrebbero esserci stati altri membri affetti, tuttavia, il probando si riferisce tipicamente al membro che richiede cure mediche o che viene studiato, anche se sono noti antenati affetti.