Le mutazioni puntiformi

Le mutazioni puntiformi sono mutazioni che riguardano una singola coppia di basi. Le mutazioni nucleotidiche più comuni sono le sostituzioni, in cui una base viene sostituita da un'altra. Le sostituzioni possono essere di due tipi: transizioni o trasversioni. Sono definite transizioni qualora vi sia un scambio di una purina con un'altra purina o di una pirimidina con un'altra pirimidina; ad esempio, una purina come l'adenina può essere sostituita dalla purina guanina. Si dicono invece trasversioni quando lo scambio è di una purina con una pirimidina o viceversa; ad esempio, la citosina, una pirimidina, è sostituita dall'adenina, una purina.

A seconda del cambiamento nella sequenza codificante, le mutazioni puntiformi possono essere categorizzate nei tre gruppi seguenti:

• Le mutazioni silenti non hanno alcun effetto sulla sequenza della proteina.
• Le mutazioni missenso provocano la sostituzione di un aminoacido.
• Le mutazioni nonsenso portano alla sostituzione con un codone di stop.