Analisi del troncamento delle proteine

I test di troncamento delle proteine si utilizzano spesso per analizzare le mutazioni correlate alle malattie, come ad esempio nel cancro nel quale la mutazione genera una proteina non funzionale. Con i test di troncamento delle proteine, si può capire se è presente una mutazione in una parte specifica del gene che provoca il troncamento delle proteine; tuttavia, non possiamo sapere con esattezza il punto in cui si trova la mutazione e qual è la sequenza di DNA risultante (per esempio, potrebbe essere una sostituzione che crea un codone di stop o una delezione che provoca una mutazione frameshift e poi un codone di stop o altro).

Per avere maggiori informazioni sulla mutazione, occorre eseguire il sequenziamento del DNA come metodo di convalida.