Ripetizioni in tandem a numero variabile (VNTR)

Le VNTR sono ripetizioni di specifiche sequenze di nucleotidi presenti in regioni non codificanti del DNA. Ad esempio, ATGATGATGATGATGATGATGATG contiene la sequenza di tre nucleotidi "ATG" ripetuta otto volte. La sequenza che viene ripetuta è conosciuta come "motivo". Le ripetizioni di 10-60 basi per motivo sono dette minisatelliti, mentre le ripetizioni più brevi (2-9 basi) sono note come microsatelliti (o STR, acronimo che significa "brevi ripetizioni in tandem").

Le regioni ripetute in tandem sono presenti in molti siti nel genoma umano e, da un individuo all'altro, differiscono nel numero di ripetizioni. Ciò le rende degli utili marcatori molecolari per la genetica delle popolazioni, i test di maternità o paternità e la scienza forense. La differenza nel numero di ripetizioni in tandem deriva da errori nella replicazione del DNA genomico. Quando la DNA polimerasi si sposta lungo una sequenza altamente ripetitiva, talvolta procede "a singhiozzo", finendo col saltare un'intera ripetizione o creandone una in più. Ciò significa che il tasso di mutazione nei microsatelliti con un numero elevato di ripetizioni è molto alto.