Mendelsche Vererbung

Vererbung

Abbildung 1: Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, 22 Autosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar. Da sowohl X als auch Y vorhanden sind, ist dieses Individuum männlich.

Als Menschen haben wir zwei Kopien von Chromosomen, die viele Gene enthalten. Wir erben einen Chromosomensatz von unserem Vater und einen Chromosomensatz von unserer Mutter. Insgesamt gibt es in jeder unserer Zellen 46 Chromosomen: 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Die Chromosomen 1-22 werden als Autosomen bezeichnet und das letzte Chromosomenpaar (X oder Y) als Geschlechtschromosomen. Chromosom 1 ist das größte Chromosom, das die meisten Gene enthält und nach Basenpaaren das längste Chromosom ist. Aufgrund des alternativen Spleißens und der Anzahl der nicht codierenden DNA ist die Anzahl der Gene auf einem Chromosom nicht immer proportional zur Länge des Chromosoms. In Abbildung 1 sind die 23 Chromosomenpaare des Menschen dargestellt.

Allel

Ein Allel ist eine Anzahl von alternativen Formen, die ein Gen haben kann. Da wir zwei Chromosomenpaare haben, haben unsere Gene zwei Allele. Bei den Geschlechtschromosomen verhält es sich etwas anders, da männliche Individuen nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben; daher haben die Gene, die sich auf diesen beiden Chromosomen befinden, nur ein Allel.

Wie oben ausgeführt, kann ein Gen zwei Allele haben. Wenn beide Allele gleich sind, wird es als homozygot bezeichnet, andernfalls als heterozygot. Betrachten wir ein Beispiel für die Haarfarbe: Allel a ist für die blonde Haarfarbe verantwortlich, während Allel A für die dunkle Haarfarbe verantwortlich ist. Personen mit dem Genotyp aa oder AA sind homozygot, während Personen mit dem Genotyp aA oder Aa heterozygot sind.

Ein Allel ist dominant, wenn es das phänotypische Ergebnis bestimmt. Ein Beispiel: Eine Person mit dem Genotyp aA hat eine dunkle Haarfarbe, was bedeutet, dass das Allel A gegenüber dem Allel a dominant ist. Da das Ergebnis des Genotyps aA dasselbe ist wie das Ergebnis des Genotyps AA, der homozygot für dunkle Haarfarbe ist, haben nur Individuen mit dem Genotyp aa eine blonde Haarfarbe. Normalerweise wird das dominante Allel in Großbuchstaben und das rezessive Allel in Kleinbuchstaben dargestellt.

Viele Gene sind an der Bestimmung des Phänotyps beteiligt, so wird beispielsweise die Haarfarbe von mindestens zwei Genen bestimmt: Eumelanin, das die braun-schwarze Farbe erzeugt, und Phäomelanin, das bei rotem Haar vorherrscht. Blondes Haar enthält wenig von beiden Pigmenten. Darüber hinaus bestimmen mehr als ein Gen die Haarfarbe, aber auch die Expressionsstärke dieser Gene spielt eine wichtige Rolle. Je höher die Expression ist, desto höher ist auch der Pigmentgehalt.

Nicht alle Allele haben eine vollständige Penetranz, wie in dem oben genannten Beispiel gezeigt. Einige Allele haben eine unvollständige Penetranz, d. h., obwohl die Person einen bestimmten Genotyp hat, zeigt sie den Phänotyp nicht. Wenn z. B. das Allel A eine unvollständige Penetranz aufweist, haben die meisten Menschen mit dem Genotyp AA dunkles Haar; einige Menschen mit genau demselben Genotyp wie AA haben jedoch helleres Haar.

Nehmen wir ein Beispiel für Brustkrebs. BRCA1/2 werden in hohem Maße mit Brustkrebs in Verbindung gebracht. Viele Menschen, die die Mutation in ihrem BRCA1/2 tragen, erkranken an Brustkrebs, aber nicht alle. Eine Reihe von Menschen ist positiv für die BRCA1/2-Mutation und entwickelt keinen Brustkrebs. Das liegt daran, dass BRCA1/2 eine unvollständige Penetranz aufweist. Der Penetranzlevel kann schwierig zu bestimmen sein, da er durch viele Faktoren wie Alter, Umweltfaktoren, andere Gene (polygen) und epigenetische Regulation verändert werden kann.

DNA

Stammbaum